AFAD - Associação dos Familiares e Amigos do Down Cachoeira do Sul
quinta-feira, 18 de julho de 2013
SILENCIANDO A SÍNDROME DE DOWN
Num feito incrível,
cientistas conseguiram inserir uma cópia de um único gene em um dos
cromossomos 21 de pacientes com a síndrome de Down, silenciando o
cromossomo extra. O estudo publicado recentemente na revista “Nature”
abre novas perspectivas de intervenção terapêutica.
A síndrome de Down é causada
por uma cópia extra do cromossomo 21, por isso é também conhecida como
trissomia do 21. Todas nossas células possuem duas cópias de cada
cromossomo, uma vinda da mãe e outra vinda do pai. A exceção acontece
com os cromossomos sexuais masculinos, no caso, um X e um Y. A forma que
a evolução encontrou para que as mulheres não tenham uma overdose do
cromossomo X, foi a de silenciar um dos cromossomos de forma aleatória.
Por isso, no caso feminino, as células do corpo são um mosaico em
relação à atividade do cromossomo X. Algumas células da mulher mantêm
ativo o cromossomo X paterno enquanto que outras células ativam o
cromossomo X materno.
O mecanismo molecular de silenciamento do
cromossomo X ainda é obscuro, mas sabe-se que um gene, localizado no
próprio X, é importante nesse processo. O gene conhecido como Xist (do
inglês X-inactivation gene), produz moléculas de RNA capazes de
interagir com um dos cromossomos X, e silenciá-lo. O grupo liderado
pela pesquisadora Jeanne Lawerence, da Universidade de Massachusetts,
nos EUA, se aproveitou desse mecanismo para silenciar a cópia extra do
cromossomo 21 em células de pacientes com a síndrome de Down.
O grupo inseriu uma cópia do gene Xist em
um dos três cromossomos 21 usando técnicas de engenharia genética. Além
disso, foi incluído um interruptor molecular, capaz de ligar ou desligar
o gene através de uma exposição química. Ao ligar o gene, o grupo
percebeu que o Xist era capaz de silenciar o cromossomo hospedeiro. A
hipótese era que esse silenciamento do 21 extra, aliviasse os sintomas
da síndrome de Down.
Para isso, o grupo usou células-tronco
pluripotentes, induzidas a partir da reprogramação células da pele de
pacientes com Down. Essas células, conhecidas como células iPS, são
semelhantes a células-tronco embrionárias e possuem a capacidade de se
especializar em diferentes tipos celulares, servindo como um modelo de
desenvolvimento humano.
O grupo então induziu as células iPS a se
diferenciarem em estágios inicias do sistema nervoso. As células
progenitoras neurais derivadas dos pacientes com Down apresentaram um
crescimento vagaroso quando comparado com células iPS derivadas de
indivíduos não-afetados. Porém, ao desligar a cópia extra do cromossomo
21, as células progenitoras neurais passaram a se comportar de forma
semelhante ao grupo controle. O grupo busca agora estudar como o
silenciamento da cópia extra do cromossomo 21 irá afetar outras células
especializadas a partir desse estágio embrionário.
Vale a pena lembrar que esse tipo de
estratégia já foi usada no passado, mas a tecnologia não permitia o
controle do silenciamento. A técnica atual também não é perfeita, ainda
falta saber se o Xist estaria realmente silenciando todos os genes que
residem no cromossomo 21. É possível que alguns genes escapem desse
silenciamento. De qualquer forma, a descoberta mereceu estar publicada
na Nature. Nos EUA, em 1 a cada 300 nascimentos, observa-se uma
trissomia cromossômica. Em metade desses casos, a trissomia é justamente
com o cromossomo 21, o que causa a síndrome de Down.
Pacientes com Down apresentam uma serie de
problemas e debilidades fisiológicas que os impedem de ter uma vida
normal. Descobrir os fundamentos básicos de como o cromossomo 21 extra
interfere na atividade dos diversos tipos celulares do corpo humano deve
abrir novas oportunidades para tratamentos e melhoria da qualidade de
vida desses pacientes.
terça-feira, 18 de junho de 2013
VII CONGRESSO BRASILEIRO SOBRE SINDROME DE DOWN
Acontecerá de 09 a 12 de outubro de 2015, em Curitiba-Paraná o VII CONGRESSO BRASILEIRO SOBRE A SINDROME DE DOWN.
email : contato@feito.com.br
Fone: 41 31544777
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sexta-feira, 14 de junho de 2013
NOTA FISCAL GAÚCHA
A Nota Fiscal Gaúcha é um Programa que estimula o cidadão a pedir notas fiscais em todas as suas compras, combatendo a sonegação fiscal. Através do Programa, os cidadãos concorrem a prêmios de até R$1 milhão e as entidades sociais por ele indicadas são beneficiadas com os recursos do Estado.
Os recursos financeiros da AFAD são provinientes desse Programa. Por esse motivo solicitamos a participação de todos, pois só assim poderemos dar mais qualidade de atendimento.
VISITA AO 3ºE
A Associação dos Familiares e Amigos do Down - AFAD de Cachoeira do Sul, na pessoa de seu Presidente Michele dos Santos e a professora Berenice de Freitas, foram recebidas pelo Ten. Coronel Ronaldo Morais Brancalione. Na ocasião foi entregue um relatório das atividades desenvolvidas pela AFAD e um ofício solicitando a parceria do Exército no sentido de fornecer a mão de obra para o conserto do telhado do prédio, onde funciona atualmente a Entidade. Fomos muito bem acolhidas e tivemos uma resposta positiva do Comandante. Em breve estaremos divulgando o início dos trabalhos.
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